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Hemofilia, enfermedad de la realeza

Hemofilia, enfermedad de la realeza

Publicado: 12 de julio de 2021 08:40 (GTM+2)

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que altera la coagulación de la sangre. La persona afectada sangra por un periodo de tiempo prolongado, provocando así hemorragias internas y externas.

¿Cómo se transmite la hemofilia?

Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. En este cromosoma encontramos los genes que codifican para el factor VIII y IX de coagulación. Ambos son esenciales para activar la coagulación en caso de daño y, en consecuencia, evitar la pérdida de sangre.

En la hemofilia, los progenitores transmiten su cromosoma X con el gen alterado a la descendencia. El gen afectado provoca una disminución o ausencia total del factor de coagulación. Por consiguiente, el sangrado no se resuelve correctamente.

Afecta principalmente a hombres dada su dotación cromosómica (XY). Un único cromosoma X alterado es suficiente para que se presente la enfermedad. En el caso de las mujeres, es más frecuente que sean portadoras con un cromosoma X alterado.

Existen dos tipos de hemofilia:

  • Hemofilia de tipo A. Hay un déficit en el factor VIII de coagulación. Se trata de la forma más común, afectando a 1 de cada 10 000 varones.
  • Hemofilia de tipo B. Los niveles del factor IX son bajos o nulos. Su incidencia en la población es de 1 en cada 32 000 hombres. 

La hemofilia en las casas reales

Frecuentemente asociada con la realeza, la hemofilia ha afectado a varias casas reales europeas. Debemos remontarnos al siglo XIX con la reina Victoria de Inglaterra, quien sufrió una mutación espontánea en el cromosoma X. Esta mutación se transmitió a tres de sus nueve hijos, los cuales se casaron con miembros de la realeza de Inglaterra, Prusia, España y Rusia.

Debido al cruce de familias y de genes, algunos descendientes de la realeza presentaron rasgos hemofílicos. Un caso muy conocido fue el de Alexis, hijo del zar Nicolás y la emperatriz Alexandra. Al detectar su enfermedad, los zares buscaron ayuda en el polémico personaje de Rasputín.

¿Qué síntomas presenta una persona hemofílica?

Los principales síntomas son:

  • aparición de hematomas en la piel;
  • sangrado en músculos y articulaciones;
  • dolor y deterioro de las articulaciones;
  • sangrado repentino en distintas zonas del cuerpo; y
  • sangrado prolongado al sufrir una herida o someterse a cirugía.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico se basa en obtener una muestra de sangre del paciente y medir la actividad del factor VIII o IX. A medida que la actividad del factor disminuye, la gravedad de la hemofilia aumenta. Se identifica así una hemofilia leve, moderada o severa cuando la actividad del factor es alta, media o baja respectivamente.

El tratamiento de dicho trastorno se basa en administrar el factor de coagulación deficitario por vía intravenosa. Eso permite alcanzar niveles de actividad normales y solucionar las hemorragias que pueda surgir. En los casos leves, se puede inyectar una hormona que estimule la producción del factor deficitario. La dosis y frecuencia del tratamiento dependerá del tipo y la severidad de la hemofilia.

En la actualidad y gracias al avance de la medicina, las personas que sufren hemofilia tienen una buena calidad de vida al contar con un tratamiento efectivo para poner fin a sus hemorragias.