Digital Sevilla
26 de mayo de 2025
Casi el 20% los embarazos concluye de forma inesperada en un aborto espontáneo, una experiencia profundamente dolorosa y difícil de asumir para quienes están ilusionados con formar una familia.
Detectarlos a tiempo puede marcar la diferencia entre una larga historia de intentos fallidos y la posibilidad real de tener un hijo sano. Para ello, las pruebas genéticas se han convertido en una herramienta clave dentro del abordaje integral de la infertilidad.
Conscientes de esta realidad, en clínicas de fertilidad como Vida Fertility, se solicitan con frecuencia análisis como el cariotipo, que permite identificar alteraciones en la estructura o número de los cromosomas, o nuevas herramientas diagnósticas que ofrecen una visión aún más precisa, como es el caso del CGT (Test de Compatibilidad Genética), una prueba que evalúa si ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en los mismos genes, lo que podría provocar enfermedades graves en los futuros hijos.
Además, cuando ya ha habido fallos de implantación o abortos de repetición, técnicas como el PGT-A (para detectar aneuploidías en los embriones), el PGT-M (para enfermedades monogénicas), o el PGT-RS (para alteraciones estructurales en los cromosomas) permiten seleccionar embriones libres de alteraciones genéticas antes de la transferencia.
Para profundizar en cómo todas estas pruebas se integran en un tratamiento personalizado y, cómo ayudan a detectar las posibles causas genéticas de los abortos o el fallo de implantación, entrevistamos a la Dra. Katharina Spies, directora médica de Vida Fertility, un grupo de clínicas de Reproducción Asistida en España especializada sen casos complejos de fertilidad con sedes en Madrid y Alicante.
Dra. Spies ¿Cuáles son las posibles causas genéticas en las parejas con infertilidad?
Existen diferentes factores como la presencia de mutaciones genéticas o alteraciones genéticas en uno o ambos miembros de la pareja que, al combinarse, pueden resultar en enfermedades hereditarias o alteraciones cromosómicas y fallos en la implantación del embrión.
Esto puede llevar a abortos de repetición o a la imposibilidad de lograr un embarazo viable.
¿Cómo se diagnostican estas causas?
Existen varias pruebas para detectar posibles alteraciones genéticas:
Cariotipo: analiza la estructura y número de cromosomas para detectar anomalías.
CGT (Test de Compatibilidad Genética): identifica mutaciones recesivas compartidas por la pareja que podrían transmitirse al embrión.
PGT-A (Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías): se realiza en el laboratorio a través de una biopsia embrionaria que detecta embriones con un número incorrecto de cromosomas.
PGT-M (Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas): en el laboratorio y a través de una biopsia del embrión podemos identificar enfermedades hereditarias específicas causadas por mutaciones en un solo gen.
PGT-SR (Test Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales) es una biopsia embrionaria, también realizada en laboratorio, con el objetivo de identificar posibles desequilibrios cromosómicos, como translocaciones, que pueden deberse a reordenamientos estructurales heredados de los progenitores.
Doctora, ¿Qué papel juegan estas pruebas en el tratamiento de la infertilidad?
Estas pruebas permiten detectar enfermedades si una pareja es portadora de mutaciones recesivas en los mismos genes. Además de seleccionar embriones genéticamente sanos para la transferencia, aumentando las probabilidades de un embarazo exitoso y reduciendo el riesgo de abortos.
En casos de posibles alteraciones geneticas, es fundamental realizar un estudio exhaustivo para determinar el mejor protocolo terapéutico. En algunos pacientes, optar por gametos de donante puede ser la alternativa más segura para tener un hijo.
¿Qué enfermedades se pueden detectar con el Test de compatibilidad genética?
El test de compatibilidad genética nos permite identificar si una pareja es portadora de mutaciones recesivas en los mismos genes. Analizamos más de 600 enfermedades genéticas hereditarias, entre las más frecuentes dentro de las más de 2.000 descritas con este patrón.
Estas enfermedades, como la fibrosis quística, la talasemia o la fenilcetonuria, solo se manifiestan si ambos progenitores transmiten la copia alterada del mismo gen. También evaluamos enfermedades ligadas al cromosoma X, que tienen un patrón de herencia diferente, y que pueden afectar especialmente a los hijos varones.
Este test es esencial para prevenir la transmisión de enfermedades graves a la descendencia y tomar las mejores decisiones durante el tratamiento de fertilidad.
¿Qué opciones existen para las parejas con alteraciones genéticas?
Las alteraciones genéticas no significan que el camino hacia la maternidad o la paternidad se acabe. Existen varias alternativas que dependerán del tipo de alteración genética identificada y del grado de riesgo asociado.
Entre las más frecuentes se encuentran:
Uso de gametos donados (óvulos o esperma): cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación recesiva en el mismo gen, o en casos de enfermedades ligadas al cromosoma X, optar por un donante genéticamente compatible puede ser la vía más segura para evitar transmitir una enfermedad grave al bebé.
Técnicas de diagnóstico genético preimplantacional (PGT): hemos hablado del PGT-A, PGT-M o el PGT-RS, permiten analizar los embriones obtenidos por fecundación in vitro antes de su transferencia al útero.
Asesoramiento genético especializado: este paso es fundamental. Un equipo de genética médica analizará los resultados del test, explicará los riesgos de forma clara y acompañará a la pareja en la toma de decisiones. Cada caso es único y merece una estrategia personalizada.
Aunque recibir un diagnóstico de alteraciones genéticas puede ser desconcertante al principio, existen soluciones. Lo más importante es contar con el apoyo de profesionales especializados en medicina reproductiva y genética que te guíen con precisión, cercanía y total transparencia en cada etapa del tratamiento de fertilidad.
¿Qué mensaje le daría a las parejas que enfrentan dificultades para conseguir el embarazo?
A las parejas que reciben este diagnóstico, les diría que no están solas y que sí hay soluciones. Las alteraciones genéticas no significan el fin del camino hacia la maternidad o paternidad.
Es fundamental hacer un estudio completo para entender bien el caso. En algunos pacientes, optar por gametos de donante puede ser la mejor opción. Pero cada situación es única, y por eso es clave acudir a un especialista en fertilidad. Nuestro trabajo es guiarles, ofrecerles respuestas claras y acompañarles en cada paso del proceso. Pueden confiar en que haremos todo lo posible para ayudarles a cumplir su deseo de ser padres.
¿Dónde puedes hacerte el test de compatibilidad genética en pareja?
En Vida Fertility ofrecemos el test de compatibilidad genética como parte de un estudio completo y personalizado para cada pareja.
Si sospechas que puede haber un factor genético detrás de las dificultades para conseguir el embarazo, te invito a venir a vernos. Evaluaremos tu caso con el máximo rigor científico y te acompañaremos con honestidad y cercanía en cada paso del proceso.
Con un diagnóstico adecuado y el tratamiento apropiado, muchas parejas logran tener hijos. Es esencial acudir a especialistas en fertilidad que puedan ofrecer un enfoque personalizado y basado en la evidencia científica. En Vida Fertility pueden realizar este test de compatibilidad y muchas otras pruebas de fertilidad que te ayuden a conseguir el embarazo. Puedes llamar o contactar con ellas a través de la página web de Vida Fertility.
