Digital Sevilla
18 de octubre de 2025
El retraso diagnóstico sigue siendo uno de los principales retos en la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad ultra rara y de difícil sospecha que afecta a menos de una persona por millón en el mundo. La media de tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico puede incluso superar en determinados pacientes los cinco años, según señala la Dra. Marta Morado, adjunta del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, responsable de la consulta de anemias y presidenta del Grupo Español de Eritropatologías y ponente en el VII Congreso Nacional de HPN, que se está celebrando en Toledo durante los días 17 y 18 de octubre.
Esta demora tiene un impacto directo en la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes. La enfermedad, que se caracteriza por la destrucción anormal de los glóbulos rojos y el riesgo de trombosis graves, puede pasar desapercibida para los médicos no especializados debido a su sintomatología inespecífica. “La HPN es una enfermedad de difícil sospecha. Si se manifiesta como anemia hemolítica, es más fácil de detectar, pero en aquellos casos en que se presenta con mínima anemia y signos más inespecíficos (orinas oscuras, dificultad al tragar, trombosis o alteración renal) resulta difícil de identificar, al poder confundirse con otras patologías comunes. Por eso, muchos pueden tardar años en llegar a la consulta de un hematólogo”, explica la Dra. Marta Morado.
Ante esta situación, la Inteligencia Artificial (IA) se perfila como una herramienta clave para acortar los tiempos de diagnóstico. La Dra. Morado destaca que los algoritmos entrenados en enfermedades raras pueden identificar patrones clínicos que, para un médico no especializado, pasarían desapercibidos.
“Si una herramienta de IA reconoce combinaciones de síntomas como orina oscura, anemia o trombosis inusual, puede alertar al médico de familia y sugerir la posibilidad de una HPN. Eso permitiría derivar al paciente al hematólogo más rápidamente y comenzar el tratamiento antes”, afirma la especialista.
El uso de la IA no sustituye al conocimiento médico, sino que actúa como un apoyo para orientar las sospechas diagnósticas. “El papel del médico sigue siendo fundamental: la inteligencia artificial puede sugerir una posible causa, pero es el criterio clínico del profesional el que valida la sospecha y solicita las pruebas necesarias”, añade la Dra. Morado.
La aplicación de esta tecnología en enfermedades ultra raras, como la HPN, resulta especialmente prometedora, ya que la formación universal de todos los médicos en miles de patologías poco frecuentes es prácticamente inviable. La IA permite, en cambio, integrar ese conocimiento de manera accesible y en tiempo real en la práctica clínica.
Menos del 40% los pacientes con HPN son diagnosticados durante el primer año tras el inicio de los síntomas, y aproximadamente un 24% tarda cinco años o más. En España, los registros nacionales reflejan cifras similares a las internacionales (Villegas et al., Annals of Hematology, 2017; Muñoz-Linares et al., Eur J Haematol, 2014). “Aunque la reciente labor de difusión que hemos realizado los hematólogos que tratamos pacientes con este tipo de anemias, ha hecho que la HPN cada vez sea identificada más rápidamente”, especifica la Dra. Morado.
Este retraso, señalan los expertos, no solo compromete el pronóstico clínico, sino que aumenta el riesgo de complicaciones graves como trombosis cerebrales o hepáticas, además del impacto emocional que genera en los pacientes al vivir años sin un diagnóstico claro ni tratamiento adecuado.
El VII Congreso Nacional de HPN, organizado por la Asociación Española de HPN, reunirá desde mañana en Toledo y hasta el 18 de octubre a hematólogos, investigadores, pacientes y representantes institucionales. El congreso se realizará en la Real Fundación de Toledo.
El programa científico incluye ponencias sobre el abordaje multidisciplinar, las nuevas terapias, el papel de las pruebas médicas en el seguimiento y un debate sobre el futuro de la investigación, la atención sanitaria y la implicación de las administraciones públicas.
“Queremos que este congreso sea un punto de encuentro entre ciencia, tecnología y pacientes”, señala Adriana Reyes, presidenta de la Asociación Española de HPN. “La inteligencia artificial puede ayudarnos a mejorar la detección y reducir los años de incertidumbre que hoy siguen viviendo muchas personas antes de recibir un diagnóstico. Pero también necesitamos más visibilidad, más divulgación y más colaboración entre los distintos niveles asistenciales”.
El evento contará con la participación de destacadas figuras del ámbito hematológico, además de la Dra. Morado, el Dr. Bolívar Díaz (Hospital General de Valdepeñas) y la Dra. Mariola Abió (Hospital Universitario de Toledo), quienes abordarán las últimas novedades en diagnóstico, seguimiento y tratamientos innovadores.
