Digital Sevilla
12 de julio de 2021
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que altera la coagulación de la sangre. La persona afectada sangra por un periodo de tiempo prolongado, provocando así hemorragias internas y externas.
Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. En este cromosoma encontramos los genes que codifican para el factor VIII y IX de coagulación. Ambos son esenciales para activar la coagulación en caso de daño y, en consecuencia, evitar la pérdida de sangre.
En la hemofilia, los progenitores transmiten su cromosoma X con el gen alterado a la descendencia. El gen afectado provoca una disminución o ausencia total del factor de coagulación. Por consiguiente, el sangrado no se resuelve correctamente.
Afecta principalmente a hombres dada su dotación cromosómica (XY). Un único cromosoma X alterado es suficiente para que se presente la enfermedad. En el caso de las mujeres, es más frecuente que sean portadoras con un cromosoma X alterado.
Existen dos tipos de hemofilia:
Frecuentemente asociada con la realeza, la hemofilia ha afectado a varias casas reales europeas. Debemos remontarnos al siglo XIX con la reina Victoria de Inglaterra, quien sufrió una mutación espontánea en el cromosoma X. Esta mutación se transmitió a tres de sus nueve hijos, los cuales se casaron con miembros de la realeza de Inglaterra, Prusia, España y Rusia.
Debido al cruce de familias y de genes, algunos descendientes de la realeza presentaron rasgos hemofílicos. Un caso muy conocido fue el de Alexis, hijo del zar Nicolás y la emperatriz Alexandra. Al detectar su enfermedad, los zares buscaron ayuda en el polémico personaje de Rasputín.
Los principales síntomas son:
El diagnóstico se basa en obtener una muestra de sangre del paciente y medir la actividad del factor VIII o IX. A medida que la actividad del factor disminuye, la gravedad de la hemofilia aumenta. Se identifica así una hemofilia leve, moderada o severa cuando la actividad del factor es alta, media o baja respectivamente.
El tratamiento de dicho trastorno se basa en administrar el factor de coagulación deficitario por vía intravenosa. Eso permite alcanzar niveles de actividad normales y solucionar las hemorragias que pueda surgir. En los casos leves, se puede inyectar una hormona que estimule la producción del factor deficitario. La dosis y frecuencia del tratamiento dependerá del tipo y la severidad de la hemofilia.
En la actualidad y gracias al avance de la medicina, las personas que sufren hemofilia tienen una buena calidad de vida al contar con un tratamiento efectivo para poner fin a sus hemorragias.
