Sociedad

¿Para qué sirve el test de ADN fetal en sangre materna?

¿Para qué sirve el test de ADN fetal en sangre materna?

Publicado: 30 de junio de 2021 11:14 (GTM+2)

Esta prueba es una alternativa mucho más precisa al habitual cribado del primer trimestre en las mujeres gestantes

El control de los embarazos ha cambiado en menos de una década de una manera drástica y esto se debe principalmente a la evolución y aplicación de las nuevas tecnologías. De esta forma llegaron al mercado herramientas como los test prenatales no invasivos, instrumentos que permiten el análisis del ADN fetal a través de la muestra de sangre que se le practica a la madre. También son reconocidos como pruebas de ADN libre fetal.

El ADN fetal o ADN fetal libre son unos pequeñitos fragmentos de ADN que provienen de las células de la placenta y que, al romperse, suelen verter su contenido en el torrente sanguíneo de la embarazada. 

A partir de las seis semanas de gestación ya puede detectarse, sin embargo, es recomendable que la embarazada espere hasta las diez semanas aproximadamente para que la concentración sea suficiente para realizar el procedimiento.

Gracias al avance de la ciencia, se ha logrado marcar un antes y un después en el cribado prenatal.   

Las pruebas screening o cribado prenatales

Estas pruebas son efectuadas a las mujeres embarazadas y su propósito es determinar las posibilidades de que exista cualquier alteración en el feto durante el periodo de gestación.

Entre la multitud de pruebas que se realizan a lo largo de un embarazo hay algunas destinadas a la salud de la madre y otras que determinan el estado en el que se encuentra el feto. Entre estas últimas están aquellas que tratan de determinar los riesgos de que exista algún problema congénito en los bebés, las cuales suelen ser las que mayor preocupación levantan entre los padres.

Se tiene constancia de que determinados factores pueden aumentar los riesgos de que aparezcan este tipo de problemas. Entre ellos, el más destacado reside en la edad de la madre. Cuando se pasa de los 40 años, el riesgo del bebé en cuanto a alguna alteración cromosómica empieza a aumentar de forma considerable. 

A través de estos estudios se fundamenta el cribado combinado del primer trimestre, donde son analizados los factores ecográficos y bioquímicos en conjunto con la edad de la embarazada, y de esta forma verificar cual es el posible riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down y otras anomalías.

Al obtener los datos de los análisis se efectúa un cálculo del posible riesgo a través de un software informático.  Es importante mencionar que la información obtenida de la prueba se basa en estadísticas. Si la prueba apunta a un alto riesgo, entonces será necesario efectuar una prueba diagnóstica complementaria para saber si el bebé muestra o no una alteración cromosómica. 

Estas otras pruebas se suelen obtener directamente del feto a través de una amniocentesis o una biopsia de vellosidades. Ambas pruebas son invasivas, lo que supone que existirá un pequeño riesgo de daños para el bebé durante su realización.

ADN fetal y los test prenatales no invasivos 

La llamada prueba NIPT o test prenatal no invasivo, ha evolucionado rápidamente en la detección de alteraciones cromosómicas en el feto. 

Estas pruebas analizan el ADN libre en la sangre de la mujer embarazada, esta contiene el ADN fetal y el ADN materno, a través de la técnica de secuenciación NGS.  A través de esta novedosa tecnología se puede identificar las siguientes alteraciones cromosómicas: 

  • La Trisomías: esta es la presencia de 3 copias de un cromosoma en vez de las copias esperadas.
  • La Monosomía: esta es la ausencia de las 2 copias de un cromosoma.
  • La Microdeleción: esta no es más que la ausencia de una pequeña parte de un cromosoma.

La ventaja principal de esta respecto a los demás análisis es que, sin ser invasivas y, por lo tanto, sin suponer un riesgo para el feto, pueden determinar con una mayor exactitud los riesgos existentes de alteraciones.

Tipos de alteraciones cromosómicas más frecuentes

Estas son:

  • El síndrome de Down o trisomía 21
  • El síndrome de Edwards o trisomía 18
  • El síndrome de Patau o trisomía 13
  • Alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y

Para mayor detalle, las pruebas que se encuentran basadas a través del análisis del ADN fetal cuentan con una tasa de detección superior al 99% con una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%, esto se reduce a un número de embarazadas que se someten a un procedimiento invasivo que es innecesario hasta a una de cada 1.000.